基因組中心︱肝功能異常BB進行測序　揭患罕病免換肝之苦 　

政府2021年起撥款12億推動「香港基因組計劃」，為公院指定病人進行基因測序。基因組中心表示，最新已招募3.1萬個病人，以尋找病因。中心透露，一名不足一歲大有肝功能異常的嬰兒，進行基因組測序後確診罕見肝病。由於該病會自行痊癒，醫護人員決定取消排期換肝。

中心亦表示，下半年將開放數據平台予醫學院合作夥伴，料於明年或以後進一步開放予藥廠及科企。基因組中心首席醫務及科學總監鍾侃言表示，曾與藥廠進行初步會議，由於數據庫擁本地臨數據，可以協助藥廠進行研究。

香港基因組計劃目前接收共7間公立醫院、至少9個專科病人轉介，進行基因測序。中心會以病人的基因數據進行全基因組測序分析。首席醫務及科學總監鍾侃言表示，人體30億個基因代碼當中，每名病人平均有約400萬個基因變異，中心會逐個變異進行測序，找出致病的基因。

中心早前接獲一名患有俗稱「漸凍人症」的肌萎症患者個案。基因組透過中心基因測序，找出有可能於該病出現的基因變異SOD1，獲處方針對變異的mRNA新型藥物，以延緩徵狀。

鍾侃言表示，如非透過基因組測序，病人只能獲支援性治療。現透過了解發病機制，可使用特定藥物採用針對性的治療手段。亦印證有文獻指出本港離島大型家族，特別容易出現SOD1變異結論。

中心早前亦接獲一名不足一歲、有肝功能異常、以及高膽紅素血症的兒童。透過基因測序，發現患有罕見肝病「阿拉吉歐症候群」。由於8成該病患者會自行痊癒，團隊決定打消進行肝移植的決定，病人現時正逐步康復。

鍾侃言指，遺傳基因對家庭有很重要影響，會考慮同時為家人進行測序。以肝病兒童個案為例，由於父母年輕尚輕，測序後發現遺傳下一胎風險低，父母毋須太擔心進行生育。但如個案涉衍性遺傳，則可提醒家人及早檢查。

目前中心有4000TB基因組測序數據，要更加善用數據，當局擬開放數據庫予大學醫學院夥伴。獲認證科研人員可登入平台，並查閱受限的臨床及基因組數據。研究人員可以帶同研究工具進入取走研究成果，惟不可取走數據。

基因組中心行政總裁羅思偉表示，平台會先於今年下半年開放予大學醫學院夥伴，料於明年或以後才開放予藥廠及科企。鍾侃言透露，曾與藥廠進行會議，由於數據庫擁華南、以及本地病人的資源，數據可協助藥廠進行臨床研究、以評估藥物於本地的效用及副作用。

外地藥廠到本港提取數據進行研究，會否受中美角力等地緣政治因素影響。羅思偉表示，數據不會送出香港，人員只可取走研究結果，「相信能夠做得到」。至於會否落戶落馬洲河套區，則要視乎政府最新的政策發展。